古語有云，“上醫治未病”，其強調了“預防為主”“防大于治”的理念。如今，這種理念尤其適用于病因明確、表型嚴重、難以治愈、致死致畸致殘的單基因遺傳病，特別是隱性單基因遺傳病的出生缺陷防控。而針對隱性單基因病的攜帶者篩查技術則是這種理念在臨床實踐方面的重要體現。
近日，由中國科學院院士、復旦大學生殖發育研究院教授黃荷鳳和復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心研究員徐晨明牽頭，由中國婦幼保健協會生育保健分會組織專家編寫的《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》（以下簡稱共識）在《中華生殖與避孕雜志》網絡版發布。
據悉，這是國內首個針對生育人群這一特殊群體進行攜帶者篩查的實驗室和臨床實踐專家共識，對提前明確生育風險、通過生育指導規避遺傳缺陷患兒出生、減輕患兒家庭負擔和社會負擔具有重要意義。
出生缺陷影響全球人口健康
出生缺陷在全球范圍內都是影響人口健康水平的公共衛生問題，也是導致胎兒、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
單基因遺傳病是造成出生缺陷的重要原因之一。由于多數常染色體隱性與X連鎖遺傳病在胎兒期沒有明顯的異常表現，攜帶者父母也沒有相關疾病的家族史，因此直至生育隱性單基因遺傳病患兒之后，夫妻的生育高風險狀態才會被發現，即夫妻同時是某個常染色體隱性遺傳病的攜帶者或女方為某個X連鎖遺傳病的攜帶者。
據估計，約2%~4%的無家族史育齡夫妻屬于生育某種隱性遺傳病患兒的高風險夫婦。對于這類人群，如果在備孕期或孕早期就檢測夫婦雙方攜帶情況，并對其進行遺傳咨詢及生育選擇指導，就有可能降低此類疾病的生育風險。而這一過程就是攜帶者篩查檢測。
攜帶者篩查最早可追溯到20世紀70年代，早期的攜帶者篩查主要是針對特定疾病高危人群的單一疾病篩查，并取得了很好的防控效果。隨著高通量測序技術的快速發展，攜帶者篩查逐步實現了從單一疾病向多種疾病、從特定高危種族人群到泛種族普通人群的轉變。自2013年以來，美國醫學遺傳學與基因組學學會等國際專業協會連續發布了多版指南或聲明，指導和推進多種疾病攜帶者篩查的臨床應用。
在國內，截至目前雖然已有不少擴展性攜帶者篩查在中國人群的應用研究，但尚缺乏針對中國人群攜帶者篩查的適用人群、疾病選擇、實施策略、實驗室檢測和遺傳咨詢等核心內容與關鍵問題的指南或者共識。為此，中國婦幼保健協會生育保健分會組織國內臨床、輔助生殖、遺傳學及實驗室技術專家，結合我國實際，就開展攜帶者篩查的實驗室檢測和臨床實施過程中的核心內容與關鍵問題形成共識意見，以促進攜帶者篩查技術的良性發展和規范應用。
攜帶者篩查臨床效用良好
在適用人群上，共識強調，攜帶者篩查可推薦給所有有生育意愿、期望通過攜帶者篩查評估生育隱性遺傳病患兒的夫婦，包括備孕期夫婦、孕早期夫婦及打算接受配子捐贈的輔助生殖人群。所有適用人群，應在備孕期或孕早期被告知攜帶者篩查檢測技術的存在。
需要注意的是，對于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應首先考慮針對先證者進行診斷性檢測，以明確先證者具體的遺傳學病因。即使懷疑的疾病屬于攜帶者篩查的目標疾病，也不建議以攜帶者篩查取代診斷性檢測。對于除懷疑疾病以外的其他攜帶者篩查范圍內的疾病攜帶情況及后代的患病風險評估，可以在知情同意的前提下考慮攜帶者篩查。
在疾病選擇上，攜帶者篩查應僅限于常染色體隱性或者X連鎖遺傳病，共識建議暫不考慮常染色體顯性遺傳病、線粒體遺傳病、成年期發病的單基因遺傳病等類型疾病。疾病篩選時主要考慮基因的臨床有效性、疾病嚴重程度、攜帶者頻率、篩查疾病數量四大因素。
共識指出，篩選的目標疾病并不是越多越好，由于我國各地的經濟發展、醫療基礎、教育水平等存在顯著的差異，因此不建議在全國范圍內實施統一內容的較多疾病種類的攜帶者篩查，而應結合提供攜帶者篩查的醫療機構和當地的實際情況，包括遺傳咨詢能力、轉診產前診斷及輔助生殖的資源等進行個性化考慮。
此外，攜帶者篩查的遺傳咨詢旨在提供風險評估、支持、教育和資源，以促進咨詢者做出最符合家庭需求和價值觀的決策。其中，檢測前咨詢提供攜帶者篩查的目的、意義、檢測方法、檢測范圍及局限性等內容；檢測后咨詢告知檢測結果、描述相關疾病的臨床性質、建議生殖伴侶的檢測和計算妊娠后生育的患兒風險。但需要注意的是，攜帶者篩查不應變相地作為胎兒選擇的工具，而應強調該技術在提供自主生殖選擇中的價值和作用。
作為降低出生缺陷的一級和二級預防技術，攜帶者篩查已被證實具備良好的臨床效用。隨著高通量測序技術的發展，臨床上也越來越容易實現多種疾病的同時篩查。同時隨著對疾病認識的加深、技術的進步及社會的發展，共識指出，疾病的入選標準可能也需隨之改變，因此應該鼓勵進行更多的探索性研究，以完善攜帶者篩查的策略，促進攜帶者篩查在出生缺陷防控領域的應用與發展。
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