1月25日，記者從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院獲悉，該院領(lǐng)銜在遺傳性耳聾基因治療方面取得重大突破，全球首次利用研發(fā)的基因治療藥物恢復(fù)遺傳性耳聾患者聽力和言語。該臨床研究結(jié)果發(fā)表在醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》。這項(xiàng)研究在該院耳鼻喉科研究院院長(zhǎng)兼耳鼻喉科主任李華偉教授帶領(lǐng)下，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授主導(dǎo)合作完成。
最新研究成果刊發(fā)。受訪對(duì)象供圖
目前，全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬，中國(guó)每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育。臨床上尚無任何治療藥物。
舒易來介紹，OTOF基因（表達(dá)耳畸蛋白）突變是導(dǎo)致先天性耳聾常見的病因之一，常引起兒童重度至極重度或完全聽力損失和言語障礙。研究團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年探索和合作，攻克大基因內(nèi)耳遞送難題，研發(fā)出基于腺相關(guān)病毒(AAV)的雙載體基因置換療法（AAV1-hOTOF藥物），在OTOF耳聾動(dòng)物模型中表達(dá)具有正常功能的人源耳畸蛋白，顯著改善聽力功能，并進(jìn)行了相關(guān)的安全性研究。然后將正常的人源OTOF編碼序列導(dǎo)入患者內(nèi)耳毛細(xì)胞，使毛細(xì)胞表達(dá)正常功能的耳畸蛋白，從根本上改善患者聽力，使其回到自然、真實(shí)的有聲世界。
研究圖示。受訪對(duì)象供圖
該臨床研究于2022年6月獲得復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院倫理批準(zhǔn)；2022年10月，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)起臨床試驗(yàn)，并隨后實(shí)施全球首例遺傳性耳聾患兒的內(nèi)耳基因治療。之后，從大齡兒童到小齡兒童，陸續(xù)納入多例患者，接受基因治療。目前最長(zhǎng)的隨訪時(shí)間已達(dá)1年以上，患兒已經(jīng)可進(jìn)行日常對(duì)話，這是全球第一個(gè)獲得療效的耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，也是該領(lǐng)域目前成系統(tǒng)的、病例數(shù)最多、隨訪時(shí)間最長(zhǎng)的臨床試驗(yàn)，開啟了耳聾基因治療新時(shí)代。
本次臨床突破，也是一次院企合作、利用互補(bǔ)優(yōu)勢(shì)高效推進(jìn)產(chǎn)學(xué)研轉(zhuǎn)化的嘗試。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院院長(zhǎng)周行濤教授表示：“將全力支持并積極鼓勵(lì)科技前沿探索和臨床轉(zhuǎn)化研究，努力攻堅(jiān)克難，期待更多劃時(shí)代的新突破，更好地守護(hù)人民健康。”據(jù)介紹，目前，該院借力基因科技公司在藥物開發(fā)上的經(jīng)驗(yàn)，打通了基因治療藥物研發(fā)、產(chǎn)業(yè)化設(shè)計(jì)、工藝生產(chǎn)、安全評(píng)估等通路，建立了產(chǎn)學(xué)研發(fā)展新模式，推動(dòng)耳聾基因治療發(fā)展，為患者帶來了新希望。
1月25日，記者從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院獲悉，該院領(lǐng)銜在遺傳性耳聾基因治療方面取得重大突破，全球首次利用研發(fā)的基因治療藥物恢復(fù)遺傳性耳聾患者聽力和言語。該臨床研究結(jié)果發(fā)表在醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》。這項(xiàng)研究在該院耳鼻喉科研究院院長(zhǎng)兼耳鼻喉科主任李華偉教授帶領(lǐng)下，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授主導(dǎo)合作完成。
最新研究成果刊發(fā)。受訪對(duì)象供圖
目前，全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬，中國(guó)每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育。臨床上尚無任何治療藥物。
舒易來介紹，OTOF基因（表達(dá)耳畸蛋白）突變是導(dǎo)致先天性耳聾常見的病因之一，常引起兒童重度至極重度或完全聽力損失和言語障礙。研究團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年探索和合作，攻克大基因內(nèi)耳遞送難題，研發(fā)出基于腺相關(guān)病毒(AAV)的雙載體基因置換療法（AAV1-hOTOF藥物），在OTOF耳聾動(dòng)物模型中表達(dá)具有正常功能的人源耳畸蛋白，顯著改善聽力功能，并進(jìn)行了相關(guān)的安全性研究。然后將正常的人源OTOF編碼序列導(dǎo)入患者內(nèi)耳毛細(xì)胞，使毛細(xì)胞表達(dá)正常功能的耳畸蛋白，從根本上改善患者聽力，使其回到自然、真實(shí)的有聲世界。
研究圖示。受訪對(duì)象供圖
該臨床研究于2022年6月獲得復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院倫理批準(zhǔn)；2022年10月，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)起臨床試驗(yàn)，并隨后實(shí)施全球首例遺傳性耳聾患兒的內(nèi)耳基因治療。之后，從大齡兒童到小齡兒童，陸續(xù)納入多例患者，接受基因治療。目前最長(zhǎng)的隨訪時(shí)間已達(dá)1年以上，患兒已經(jīng)可進(jìn)行日常對(duì)話，這是全球第一個(gè)獲得療效的耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，也是該領(lǐng)域目前成系統(tǒng)的、病例數(shù)最多、隨訪時(shí)間最長(zhǎng)的臨床試驗(yàn)，開啟了耳聾基因治療新時(shí)代。
本次臨床突破，也是一次院企合作、利用互補(bǔ)優(yōu)勢(shì)高效推進(jìn)產(chǎn)學(xué)研轉(zhuǎn)化的嘗試。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院院長(zhǎng)周行濤教授表示：“將全力支持并積極鼓勵(lì)科技前沿探索和臨床轉(zhuǎn)化研究，努力攻堅(jiān)克難，期待更多劃時(shí)代的新突破，更好地守護(hù)人民健康。”據(jù)介紹，目前，該院借力基因科技公司在藥物開發(fā)上的經(jīng)驗(yàn)，打通了基因治療藥物研發(fā)、產(chǎn)業(yè)化設(shè)計(jì)、工藝生產(chǎn)、安全評(píng)估等通路，建立了產(chǎn)學(xué)研發(fā)展新模式，推動(dòng)耳聾基因治療發(fā)展，為患者帶來了新希望。
本文鏈接：全球首個(gè)！《柳葉刀》發(fā)表復(fù)旦大學(xué)團(tuán)隊(duì)遺傳性耳聾基因療法成果http://m.lensthegame.com/show-2-2404-0.html
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