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2025年2月28日是第18個國際罕見病日。2025年，也是蔡磊與“漸凍癥”斗爭的第六個年頭。2019年，時任京東集團副總裁的蔡磊被確診“漸凍癥”，從商業精英到罕見病患者，再到科研推動者，蔡磊的人生軌跡因一場罕見病而徹底改變。
漸凍癥，學名為肌萎縮側索硬化癥（英文簡寫ALS），是運動神經元病的一種。患者大腦、腦干和脊髓中的運動神經細胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮無力，最終癱瘓，身體如同被逐漸凍住。這種被稱為“世界五大絕癥之首”的疾病，目前尚無有效治療方法，患者的生存期通常只有3到5年。
漸凍癥的復雜性和罕見性使得科研進展充滿挑戰。漸凍癥的異質性非常強，每個患者的病情發展速度和癥狀表現都存在巨大差異。盡管全球科研人員不懈努力，取得了一些階段性成果，但距離徹底攻克漸凍癥，仍有很長的路要走。
自2019年確診以來，蔡磊沒有被病魔擊垮，反而以超乎常人的勇氣和毅力，投身于漸凍癥的科研和公益事業。他調動了全部資源，積極推動藥物研發，搭建了全球最大的漸凍癥患者科研平臺，注冊了超過1.5萬名患者。他還帶頭并聯合病友志愿捐獻腦組織和脊髓組織，為科研提供寶貴樣本。為了填補科研資金缺口，蔡磊與妻子段睿創立了“破冰驛站”直播間，通過直播科普漸凍癥知識并籌集資金。
在蔡磊的推動下，漸凍癥科研取得了顯著進展。2024年，部分基因類型的研究已進入I期臨床試驗階段，為漸凍癥治療帶來了新希望。過去一年中，蔡磊為科研投入超過4000萬元，其中對外科研捐助資金總額超3000萬元。中國漸凍癥患者中最多的兩個基因類型的救治被全面突破，10條藥物管線進入臨床試驗階段。他還積極推動法律、倫理和經濟層面的改革，試圖為罕見病患者創造更好的治療環境。
2024年11月，蔡磊參與漸凍癥相關研究成果會議。本文圖片均為受訪者提供
如今，這場戰爭還未出現勝利的曙光，蔡磊依然是這場戰斗中的“戰士”，不休不止地投入漸凍癥救治的工作，但他的身體狀況已不容樂觀。過去一年，蔡磊遭遇兩次感冒，一度住進重癥監護室。2025年初，他的病情再次惡化，雙臂完全癱瘓，即使攙扶也站立不穩，睡覺時必須依賴呼吸機維持生命。近日，他在社交媒體上表示，他的肌肉質量較過去減少了約30斤，臉部也因長時間服用激素藥物而顯得浮腫。
盡管他的身體機能已經嚴重衰退，他仍然堅持在網絡上分享自己和團隊的科研合作進展，用自己的經歷鼓勵同樣患有漸凍癥的病友們不要放棄希望。
今年1月，26歲的漸凍癥患者陳靜雯發視頻向蔡磊求助。她是SOD1基因型漸凍癥患者，確診一年來，體重已降至70多斤。蔡磊及團隊多方尋找支持，但陳靜雯病情迅速惡化，已不符合臨床試驗入組條件。她的困境引發了蔡磊的進一步思考：“陳靜雯是成千上萬漸凍癥患者的縮影，他們中的大多數人，都無法負擔每年140萬元的進口藥，而多種正在臨床試驗的新藥，也需要層層要求才能入組。”
“得益于國家醫保體系的健全與藥物引進制度的不斷優化，那些二十年前困擾我們的難題，如今已得到了顯著的改善。然而，95%罕見病患者群體依然面臨的是無藥可治的境地，困難遠不止于進口藥價格高昂無法負擔的問題。”今年1月22日，蔡磊在回應《我不是藥神》原型陸勇的新年祝福時，也針對罕見病患者群體的現狀發聲。
“在參與罕見病藥物研發的過程中，始終面臨著生命權與法律相互碰撞的情況。”今年2月，蔡磊接受了澎湃新聞（www.thepaper.cn）的文字采訪。如今，開口說話對他而言已是一項挑戰，他的舌頭和嘴唇已出現萎縮，吃飯時必須全神貫注，稍有不慎就會被嗆到，引發劇烈咳嗽。一場普通的感冒都可能讓他住進重癥監護室。
盡管蔡磊自己也面臨著疾病的“吞噬”，但他始終保持著樂觀和堅定的信念。“生命在倒計時，與其等死，不如戰斗！”去年12月30日，蔡磊在央視新聞首臺AIGC晚會《AI奇妙夜》上，借助AI技術完成了一場演講。演講中他說，“近兩年，漸凍癥的攻克借力人工智能，找到了更多治療的新靶點，篩出了不少有潛力的藥物。去年我試戴人工智能喉重新發出清晰的聲音，非常興奮。”
今年1月1日，蔡磊發布了一封新年公開信。他在信中寫道：“未到絕境處，彼岸花不開。”面對漸凍癥的殘酷侵襲，蔡磊從未放棄過希望，他以自己的方式，繼續與病魔抗爭，同時推動著漸凍癥科研的前進。
如今，他仍每天工作十小時以上，他的堅持讓漸凍癥的研發進度不斷提速。新的一年，蔡磊還有太多規劃要完成：全力搭建漸凍癥科研AI大腦，研發可快速復制到每個家庭的漸凍癥護理體系，推進更加廣泛的科研合作與數據研究。“我依然堅持全力以赴的工作狀態。醫生已經勸我好多次了，但我難以停歇，因為那么多病人無比焦急和絕望。”
蔡磊需要攙扶才能勉強走路和站立。
“天無絕人之路，要全力以赴，不放棄”
澎湃新聞：今年是您與漸凍癥抗爭的第六年了，您現在的身體狀況如何？每天工作安排大概是什么情況？
蔡磊：現在，我的雙上肢已經癱瘓，需要攙扶才能勉強走路和站立，久坐也變得非常困難。如果頭部垂下，我甚至無法自主抬起，必須依靠他人幫忙。呼吸功能也明顯減弱，白天休息和夜間睡覺時都需要佩戴呼吸機。說話變得越來越模糊，身邊的同事有時也難以聽懂我的話。吞咽方面，喝水需要借助注射器才能減少嗆咳，吃固體食物時也會出現嗆咳。
盡管身體狀況如此艱難，我依然堅持每天工作十個小時以上。由于腰背部肌肉萎縮，坐立變得非常艱難，每工作一個多小時，腰部就會疼痛難忍，需要經常起身拍打腰部來緩解疼痛。
澎湃新聞：了解到您之前遇到了感染流感的危險情況，流感這類感染性疾病是不是對漸凍癥患者的影響很大？冬春流感頻發，現在您和家人是怎樣防護保證安全的？
蔡磊：是的，對于漸凍癥患者，尤其是中晚期患者來說，感染流感等呼吸道疾病是非常危險的。由于肌肉萎縮和呼吸衰竭，我們很難自主咳痰，一旦發生痰堵，可能會危及生命。所以，即使是普通的感冒，也可能給漸凍癥患者帶來致命的威脅。
為了應對冬春季節流感頻發的情況，我和家人、同事們采取了一系列嚴密的防護措施。我目前獨立辦公，避免與同事直接接觸，同時也和家人分開居住，減少感染的風險。對于每天和我一起工作的同事以及來訪者，他們都主動佩戴口罩并消毒。
我非常感激家人和同事們為了我的健康所付出的努力和犧牲，也希望我們能夠早日戰勝疾病，讓生活回歸正常。
澎湃新聞：從您最初得知病情到全身心投入漸凍癥的研究，回憶您的心路歷程，現在是否有一些新的感受？
蔡磊：回顧過去，我大概總結了一下過去幾年的心路歷程：
2019年：宣判死刑，決定再戰；
2020年：勤學惡補，架構搭建；
2021年：四面出擊，瘋狂合作；
2022年：悲壯決絕，難以為繼；
2023年：人才匯集，直播助力；
2024年：急速推進，全球合作。
我的感受主要是在強化——天無絕人之路，要全力以赴，不放棄。從最初被宣判為世界五大絕癥之首，毫無辦法，到通過創新和非常規的方式增加希望；從2022年彈盡糧絕，賣房賣車，志愿捐獻遺體，到通過直播持續努力使得科研投入重新啟航；從數年上百條臨床前和臨床管線的全部失敗，難以找到新方向，到人工智能技術用于科研和藥物研發的逐漸可用。一直在失敗，但持續努力永不放棄，會發現前方還有星光為你閃耀。
2024年12月，蔡磊與中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）開展科研合作并舉行捐贈儀式。
澎湃新聞：您在2024年投入了超過4000萬元用于漸凍癥的科研，并推動了10條藥物管線進入臨床試驗階段。現在漸凍癥的攻克借力人工智能，也找到了更多治療的新靶點，篩出了不少有潛力的藥物。目前這些項目中有哪些令人振奮的突破和方向？
蔡磊：2024年的最新進展包括：團隊有幸攜手諸多杰出科學家、頂尖科研單位、生物科技公司及醫院，共同成立8家聯合實驗室。同時，我們在全球范圍內深化科研交流與合作，與超過70位卓越教授及其精英團隊、60余家專業科研機構及生物醫藥公司建立了緊密聯系，部分合作更是邁向了更深層次。
在多方力量的精誠協作下，我們成功促進了10條藥物管線進入臨床階段，漸愈互助之家科研平臺的患者注冊量已突破15000人，同時，人工智能專家和自主數據整合分析平臺的搭建工作也已順利啟動。此外，為表彰與激勵科研人才，我們特別設立了“生命科學破冰獎”及“破冰獎學金”，并已完成了首批獎項的頒發。
目前最令人振奮的突破是李龍承博士及其團隊在SOD1和FUS基因型漸凍癥藥物方面獲得重大成果。我非常自豪這也是我們一起合作和推動的，用于治療SOD1基因型的藥物RAG-17已進入一期臨床階段，用于治療FUS基因型的藥物RAG-21也成功獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）授予的孤兒藥資格。臨床數據顯示，RAG-17切實改善了患者的生存狀況，有效延緩甚至可能終結疾病進程，SOD1患者生命救治的目標基本實現。為此，我們頒發了獎金500萬元的生命科學破冰獎，以致敬李龍承博士及其團隊的不懈努力。
2024年12月30日，蔡磊和段睿為李龍承博士頒發生命科學破冰獎。
澎湃新聞：您建立了全球最大的漸凍癥患者科研數據平臺，患者注冊量已突破15000人。這些患者如何參與到科研中？他們的貢獻對研究有多大幫助？
蔡磊：截至2024年12月，漸愈互助之家平臺已發展成為全球最大的漸凍癥科研大數據平臺，注冊患者數量突破15000人，年度新增上傳病歷資料的患者近4000人。這一龐大的患者群體不僅展現了漸凍癥患者團結一致、積極抗爭的精神，更為漸凍癥研究提供了前所未有的數據支持。
患者通過平臺上傳詳細的病歷資料，包括病史、癥狀、治療記錄等，這些數據為科研人員提供了豐富的研究素材。基于這些真實世界數據，研究人員能夠更深入地分析疾病的發展規律、探索潛在的治療靶點，并加速藥物研發進程。此外，在患者的積極參與下，平臺有效提升了臨床研究的招募效率，多條臨床管線的入組申報人數已達到數千人，顯著縮短了臨床試驗的周期，為藥物和治療方案的快速驗證提供了有力支持。
除此之外，還有許多病友主動貢獻出自己的血液、腦脊液、遺體腦脊髓組織、ips類器官等等。這些珍貴的樣本對于科研來說意義非凡，能夠幫助科研人員從不同角度、不同層面去深入研究漸凍癥，進一步加快科研工作的整體進展，讓攻克漸凍癥難題的希望變得更大。
蔡磊仍堅持每天工作十個小時以上。
“罕見病患者為人類進步承擔了小概率事件”
澎湃新聞：“蔡磊破冰驛站”抖音賬號粉絲數量現已突破500萬，從一開始的在線人數通常只有幾百人甚至幾十人到如今龐大的粉絲量，您如何看待越來越多人對漸凍癥等罕見病的關注？您希望公眾如何參與到漸凍癥的抗爭中？
蔡磊：這一變化反映了公眾對漸凍癥等罕見病的關注度顯著提升。首先，漸凍癥雖然是罕見病，但是與阿爾茨海默病、帕金森病同屬于神經退行性疾病。截至目前，全球約有50萬漸凍癥患者，帕金森病和阿爾茨海默病在全球的患病人數分別為1000萬以上和5000萬以上。漸凍癥的攻克將對所有神經退行性疾病，甚至神經科學的研究具有重大意義。
另外，罕見病并不罕見。美國科學家在一項最新研究中，發現了超過2.7億個以前未報道過的基因變異。目前已知的罕見病已超過7000種，全球罕見病患者人數超過3億人。罕見病患者為人類的進步極大地承擔了風險和病痛，他們承擔了小概率事件，每一種罕見病的攻克都是人類醫學的巨大突破。希望大家在關注漸凍癥的同時也能更多關注神經科學和罕見病。
公眾需要堅持科學理念和方法論，支持科研，并共同認識真實世界數據研究的重要意義，共同推動科學的進步，這將關系每個人的健康和幸福生活。
澎湃新聞：如今您與70多位教授、60余家科研機構和生物醫藥公司建立了緊密聯系。在推動科研合作過程中，您遇到的最大的困難是什么？又是如何克服的？
蔡磊：疾病本身方面，全世界200年依然病因不明，靶點不清；由于個體差異大且沒有藥效評價的生物標志物，也無法活體檢驗，藥效評價極其艱難。
為了克服這些困難，我們盡可能多地在全世界合作和探討，不局限在漸凍癥，全面關注包括帕金森、阿爾茨海默病，基因、免疫、代謝、細胞等所有可能的學科研究，探索可能的攻克路徑。
澎湃新聞：您曾提到，漸凍癥的進展速度很快，而藥物研發需要時間。罕見病藥物更是研發難度大、風險高，面對這種時間上的緊迫性，您認為目前罕見病在科研和治療上有哪些困境？有哪些行動可以進一步推動罕見病的科研和治療？
蔡磊：隨著人類基因研究和技術的發展，使得大部分罕見病產生了被攻克的可能，但由于患者群體小，很多本可以被救治的生命因為缺乏關注和投入而無法得到救治，目前依然有95%的罕見病無藥可治。
要推動罕見病的科研和治療，首先要更廣泛地支持科學和科研工作，這是根本基礎。
其次，罕見病治療更多通過IIT（研究者發起的臨床研究）的形式，快速收集真實世界的數據，高效探索可能有效的治療方法。
還有，患者組織的主動而為非常重要，在歐美也是這樣。患者群體不能僅僅只是等靠要，需要積極自救，貢獻我們的身體、數據、血液、腦脊液、遺體、蛋白和基因組學等，共同形成更高質量、能夠有力支持科研的時間序列真實世界研究數據和樣本，共同為罕見病的治療和科研努力。
2025年1月1日，蔡磊發布了新年公開信。
“未到絕境處，彼岸花不開”
澎湃新聞：患者群體一直把您作為一個“希望的旗幟”，這對您來說意味著什么？是否也會有一些壓力？
蔡磊：這對我來說，意味著更多的責任和壓力，過去幾年來我一直超高強度拼搏，加上本身疾病在身，病情惡化發展更快了。即使現在身體非常艱難，四肢基本癱瘓，難以說話溝通，但依然堅持全力以赴的工作狀態。醫生已經勸我好多次了，但我難以停歇，因為那么多病人無比焦急和絕望。
澎湃新聞：您在新年公開信中也提到“未到絕境處，彼岸花不開”。您對漸凍癥的未來治療充滿信心，這種信心來自哪里？您希望未來能為患者帶來哪些改變？您在自身治療和“漸凍癥”科研方面有哪些新的展望？
蔡磊：我的信心來自于AI的迅猛發展和生命科學時代的到來。在新年公開信里，我也提到了對 2025 年的展望：
第一，全力搭建漸凍癥科研AI大腦。這將是一個從理解現有ALS機制、分析多組學數據到實現全方位智能分析的系統，通過自建服務器24小時不間斷地訓練和更新模型，用于全球論文、新聞、專利、臨床的智能閱讀、檢索和自動分析，進行懷疑式學習和推理，有望極速提升研究發現效率，形成遠超人類研究員的龐大專業知識獲取、學習、積累、甄別、交叉推理能力和速度的漸凍癥AI專家，助力科學研究、數據分析、靶點發掘以及合作藥物篩選等工作。
第二，持續推進更加廣泛的科研合作，堅定不移地全力投入科研合作，整合各方資源，匯聚全球智慧，共同攻克漸凍癥這一難關。加大基因、核酸藥物研發合作和投入，與世界頂級實驗室合作啟動基因編輯項目，驗證病因并開展個性化基因治療測試。
第三，開展更加全面的真實世界數據研究，深入挖掘患者數據背后的價值，為科研提供更精準的方向。
第四，繼續加大中醫藥合作，尤其通過循證醫學，真實世界療效輔以NFL、蛋白質組學等分子生物指標相結合的科學評估體系，從持續進行的上萬次中醫藥治療中發掘有效治療組合，讓患者盡快受益。
第五，研發可快速復制到每個家庭的漸凍癥護理體系，讓數年抗爭大部分已經病情中晚期的患者得到務實有效的護理照護。
第六，加大科研信息和藥研信息與病友的分享，讓更多病友更好地了解和參與。
（原標題：專訪蔡磊：每一種罕見病的攻克都是人類醫學的巨大突破）
本文鏈接：訪蔡磊：每一種罕見病的攻克都是人類醫學的巨大突破http://m.lensthegame.com/show-11-17857-0.html
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