苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性疾病的一種,需要進行早期篩查和干預。
這種疾病是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或功能異常導致的。這種酶的作用是將食物中的苯丙氨酸代謝成其他人體需要的物質。如果苯丙氨酸不能正常代謝,就會在血液和組織中積累,引起神經毒性效應,影響智力發育。通常在新生兒篩查時即可發現,這也是疾病管理的重要環節。
如果明確診斷為苯丙酮尿癥,飲食控制是核心。縮減高苯丙氨酸含量的食物,如肉類、魚類、乳制品等,能幫助控制血液中的苯丙氨酸水平,且需避免蛋白質量過高的食品。醫生可能建議使用特制的低苯丙氨酸配方奶,提供足夠的必須營養元素。定期檢測苯丙氨酸的水平也很重要。
家長應按照醫生指導制定飲食計劃,維持合理營養攝入,避免神經系統受損風險。如確診需及時遵循專科醫生建議,進行長期規范化管理,以減少對兒童生長發育的不良影響。
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