西安交通大學生命科學與技術學院楊鐵林教授團隊開發(fā)了一個增強子調控網絡打分方法，鑒定了33個顯著富集的轉錄因子，并發(fā)現這些轉錄因子顯著富集到轉錄激活和骨代謝相關分子通路。近日該研究成果發(fā)表在《細胞基因組學》上。
研究揭示了高通量解析骨質疏松癥非編碼易感變異調控機制。（課題組供圖）
研究通過改進高通量增強子活性檢測技術STARR-seq，并聯(lián)合三維基因組Hi-C和表觀組ChIP-seq等多組學技術，系統(tǒng)鑒定了319個潛在的骨質疏松癥功能性易感變異，具有堿基偏好性增強子調控能力，其靶基因顯著富集到成骨分化和骨代謝相關分子通路。結合功能實驗，揭示了關鍵轉錄因子YY2通過增強子介導的染色質成環(huán)機制，堿基特異性結合非編碼易感變異，調控PAPSS2表達和成骨分化，進而影響骨質疏松癥風險的完整調控機制。該項工作實現了在全基因組水平高通量系統(tǒng)性鑒定非編碼易感變異的增強子活性，結合染色質三維互作等多組學信息，從功能變異和調控基因的角度為骨質疏松GWASs提供了新見解，這些新基因的發(fā)現將為疾病治療提供潛在新靶點。
相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100501
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