被頻繁劇烈腹痛困擾的山西妙齡女性幾經(jīng)周折終于在上海確診罹患被稱為“吸血鬼病”的急性間歇性卟啉病。
記者20日走訪上海市第十人民醫(yī)院（下稱：上海十院）獲悉，兩年前，山西姑娘小唐(化名)頻繁遭遇劇烈腹痛，發(fā)作時仿佛身體被利器穿透，有時痛到忍不住要就地打滾。因為每次腹痛發(fā)作都在月經(jīng)前后，家人帶著她去當?shù)蒯t(yī)院婦科就診，可超聲等一系列檢查顯示并無異常。之后一段時間，她又在當?shù)乜戳硕辔粙D科專家的門診，一一排除了痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥等可能引發(fā)經(jīng)期腹痛的疾病。病因是什么，依然不明確。
隨著時間推移，小唐的病情逐漸變得復(fù)雜，除了腹痛頻次加劇，還伴有惡心嘔吐、腸道停止排氣、排便困難等消化道癥狀。于是，醫(yī)生認為，小唐的病因可能在消化系統(tǒng)。在上海十院結(jié)直腸病?？?，李寧主任仔細查看了小唐腹部CT影像，發(fā)現(xiàn)其結(jié)腸廣泛擴張，呈現(xiàn)出“巨結(jié)腸改變”的特征。可是，真正的巨結(jié)腸患者多因長期便秘糞便潴留而使腸道逐漸擴張，鮮有頻繁而劇烈的腹痛癥狀。
幾十年來與復(fù)雜疑難罕見胃腸病打交道的李寧主任說，小唐的癥狀讓他想到了卟啉病。“這是一種癥狀獨特的罕見病。”他表示，該病源于人體血紅素合成過程中某些酶活性缺失，最顯著的一個特點是皮膚經(jīng)陽光照射后易潰爛，故有“吸血鬼病”的俗稱。該病的癥狀與體征不僅局限于皮膚，還會累及消化系統(tǒng)，最為常見的便是反復(fù)劇烈腹痛。此外，若神經(jīng)系統(tǒng)受影響，患者可能出現(xiàn)截癱。
據(jù)悉，李寧和陳啟儀兩位專家迅速組織多學(xué)科討論，制定了綜合診療方案。他們決定先為小唐進行手術(shù)治療，解除梗阻，緩解持續(xù)腹痛，后期結(jié)合基因檢測結(jié)果再制定持續(xù)治療方案。李寧告訴記者，手術(shù)中，患者肝臟呈現(xiàn)暗紅色出血樣病變，這意味著可能存在長期肝損害；同時，小唐的結(jié)腸高度擴張，并伴有腸壁及系膜充血，這些特征都印證了卟啉病的診斷。術(shù)后僅三天，小唐的腸道功能基本恢復(fù)，能夠正常飲食和排便。最讓她開心的是，終于擺脫了困擾兩年多的劇烈腹痛。
三周后，分子診斷報告明確：小唐得的就是急性間歇性卟啉病。上海十院多學(xué)科協(xié)作組為她制定了綜合性治療方案，從規(guī)范用藥、生活方式調(diào)整等多個角度出發(fā)，幫助她有效控制病情。李寧主任告訴記者，急性間歇性卟啉病是一種源自基因突變的罕見病?；疾≌呖赡芙K身無癥狀，也可能反復(fù)發(fā)作，由于癥狀缺乏特異性且在不同患者身上的表現(xiàn)差異較大，故診斷十分困難。
這位專家表示，患者的初次發(fā)作往往在青春期之后，部分女性患者在月經(jīng)周期的后半段更容易發(fā)作，這可能與孕酮水平上升有關(guān)。此病帶來的疼痛可能非常劇烈，當發(fā)生腸道器質(zhì)性病變時，甚至需要外科手術(shù)干預(yù)。
在采訪中，李寧主任坦言，罕見病往往診斷困難，患者由于長期得不到對癥的治療，身體健康受到損害的同時，其本人和家庭還承擔(dān)著巨大的心理壓力。他希望有更多的人能夠認識到罕見病的危害，匯聚更多的力量，幫助罕見病病友更好直面病痛挑戰(zhàn)。(完)
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