彈性纖維假黃瘤是一種可遺傳的罕見疾病，其遺傳概率主要取決于遺傳方式，最常見的為常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時，子女的發病概率為25%。
該病主要由ABCC6基因突變引發，該基因異常會導致彈性纖維的病理性鈣化和退化，進而造成皮膚損傷、眼部和心血管異常。如果父母雙方均為攜帶者但無癥狀，自身不會發病，但每次懷孕中子代發病的可能是1/4，未攜帶突變基因的可能性為1/4，僅攜帶突變基因但無癥狀的可能性為1/2。如果家族中存在明確的彈性纖維假黃瘤病例，需通過家系追蹤和基因檢測來判斷下一代的遺傳風險。還有少數病例可因基因新生突變發生，這類個體無家族病史。
該病主要由ABCC6基因突變引發，該基因異常會導致彈性纖維的病理性鈣化和退化，進而造成皮膚損傷、眼部和心血管異常。如果父母雙方均為攜帶者但無癥狀，自身不會發病，但每次懷孕中子代發病的可能是1/4，未攜帶突變基因的可能性為1/4，僅攜帶突變基因但無癥狀的可能性為1/2。如果家族中存在明確的彈性纖維假黃瘤病例，需通過家系追蹤和基因檢測來判斷下一代的遺傳風險。還有少數病例可因基因新生突變發生，這類個體無家族病史。
為了降低下一代發病概率或確保生育健康后代，建議計劃懷孕的夫婦進行基因篩查和遺傳咨詢。高風險家庭可在懷孕早期選擇產前基因檢測，以明確胎兒是否攜帶相關突變基因。日常生活中對于患者需注意皮膚保護，如避免皮膚摩擦、防曬并注意心血管健康，定期進行眼科和心血管檢查。
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